Spina Bifida

• EMBRIOLOGI

Proses pembentukan embrio pada manusia melalui 23 tahap perkembangan setelah pembuahan setiap tahap rata-rata memakan waktu selama 2 -3 hari. Ada dua proses pembentukan sistem saraf pusat. Pertama, neuralisasi primer, yakni pembentukan struktur saraf menjadi pipa, hal yang serupa juga terjadi pada otak dan korda spinalis. Kedua, neuralisasi sekunder, yakni pembentukan lower dari korda spinalis, yang membentuk bagian lumbal dan sakral. Neural plate dibentuk pada tahap ke 8 (hari ke17-19), neural fold terbentuk pada tahap ke 9 (hari ke 19-21) dan fusi dari neural fold terbentuk pada tahap ke 10 (hari ke 22-23). Beberapa tahap yang sering mengalami gangguan yakni selama tahap 8 – 10 (yakni, ketika neural plate membentuk fold pertamanya dan berfusi untuk membentuk neural tube) hal ini dapat menyebabkan terjadinya craniorachischisis, yang merupakan salah satu bentuk yang jarang dari neural tube defect (NTD). ⁽⁴⁾

Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), saat ini terjadi penutupan dari bagian rostral neuropore. Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan terjadinya anencephaly. Mielomeningocele terjadi akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi penutupan bagian caudal dari neuropore.

Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying yang dapat menjelaskan anomali yang terjadi pada neural tube defek. Defek yang terjadi bersamaan seperti hidrosefalus dan malformasi otak bagian belakang seperti malformasi Chiari II adalah salah satu contohnya. McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan proposal tentang teori unifying dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali pada otak bagian belakang dan anomali pada korda spinalis. Berdasarkan penyelidikan tersebut, diketahui bahwa kegagalan lipatan neural untuk menutup sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal atau myeloschisis. Hal ini menyebabkan CSF bocor mulai dari ventrikel sampai ke kanalis sentralis dan bahkan mencapai cairan amnion dan mengakibatkan kolaps dari sistem ventrikel.

Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan volumenya menyebabkan herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa posterior tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas tidak bermigrasi keluar sesuai dengan normal dari ventrikel ke korteks.

Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida yakni teori defisiensi asam folat. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Hingga kini tidak diketahui mengapa asam folat dapat menyebabkan spina bifida.

Malformasi Sistem Saraf Pusat

Kehamilan hari ke -	Kejadian	Anomali
0 – 18	Pembentukan ektoderm, mesoderm dan endoderm, dan lempeng saraf	Kematian atau efek yang tidak jelas
18	Pembentukan lempeng saraf	Defek midline anterior
22 – 23	Penampakan optik vessel	Hidrosefalus
24 – 26	Penutupan neuropore anterior	Anencephaly
26 – 28	Penutupan neuropore posterior	Spina bifida sistika dan Spina bifida okulta
32	Sirkulasi vaskular	Mikrosefali
33 35	Splitting dari proensefalon untuk membentuk telensefalon	Holoproensefalon
70 – 100	Pembentukan korpus kalosum	Agenesis korpus kalosum

• PATOLOGI

Penutupan neural tube terjadi selama minggu ke empat kehamilan.

Spina Bifida Okulta

Kelainan ini hanya berupa defek yang kecil pada arkus posterior. Seringkali kelainan jenis ini juga berhubungan dengan kelainan intraspinal, seperti perlengketan konus medullaris dibawah L₁, pemisahan dari korda spinalis (diastematomyelia) dan kista atau lipoma dari kauda equina.

Spina Bifida Aperta (cystica)

Spina bifida cystica menyebabkan masalah jika kista meningeal (meningocele) termasuk jaringan yang memanjang kedalam kista (dalam hal ini myelomeningocele). Kondisi ini menjadi masalah jika tubulus neural terbuka lengkap dan lapisan epeneural terekspose sebagai myelocele atau myeloschisis.

Kerusakan neurologik secara umum berupa kelainan neurogenik pada pencernaan dan kandung kemih yang berujung pada inkontinensia. Dengan kurangnya input neural, vesika urinaria yang berkontraksi menyebabkan hidronefris bersama dengan infeksi dan gagal ginjal yang dapat menjadi determinan utama pada pasien spina bifida.

Inervasi neurologis antara fleksor dan ekstensor pada anggota gerak bawah menjadi tidak simetris. Secara umum terjadi ketidakseimbangan muskular yang menyebabkan kontraktur sendi dan masalah pertumbuhan seperti dislokasi panggul dan deformitas tulang vertebra.